Wat is het syndroom van Klinefelter?

Dit syndroom is genoemd naar de Amerikaanse arts DR.F. Klinefelter die het in 1942 vastgesteld en beschreven heeft.

Wetenschappelijk staat vast dat het hier om een aangeboren afwijking gaat van de geslachtsbepalende chromosomen en daardoor bij mannen voorkomt die een extra geslachtsX-chromosoom hebben: XXY in plaats van XY. Klinefelter treft ongeveer l op 750 mannen, het is niet erfelijk.

 

Gedurende de ontwikkeling van deze jongens gaat die chromosoomafwijking doorgaans gepaard met een aantal symptomen die dikwijls als een combinatie tot uiting komen:

Tijdens de baby- en kleuterperiode stelt men een vertraagde psychomotorische ontwikkeling vast, zoals een vertraagde taalontwikkeling en later lopen.

Tijdens de lagere schoolperiode kunnen er zich leer -en gedragsproblemen voordoen.

In de puberteit is er spraak van onvoldoende productie van het mannelijk hormoon testosteron met als gevolg een verminderde vermannelijking wat zich o.m. manifesteert in mindere baardgroei, te kleine testikels, onvruchtbaarheid en enige mate van borstvorming die met een eenvoudige ingreep kan verwijderd worden.

Wanneer ze de volwassenheid bereikt hebben, hebben deze mannen naar verhouding lange armen en benen en een mindere ontwikkeling van de spiermassa. Problemen zoals snelle vermoeidheid en concentratieverlies kunnen ook optreden.

Deze psychologische problemen hebben natuurlijk ook hun impact op het dagelijks functioneren. Meestal beschikken deze personen over een normale intelligentie, doch omwille van concentratieproblemen kan vervroegde schoolmoeheid ontstaan. Een gevoel van machteloosheid kan zelfs bij minieme stress aanleiding geven tot driftbuien. Omwille van deze moeilijkheden ontwikkelen sommigen een negatief zelfbeeld waardoor sociale relaties bemoeilijkt kunnen worden.

Laatst aangepast ( donderdag, 08 oktober 2009 09:17 )